评审席上。
负责遗传检测的专家拿起话筒，询问道：“陆医生，你为什么选择UBA1基因？”
这个问题，也是现场所有人最想知道的。
在没有明确疾病名称的情况下，从人体上万个基因里直接找到UBA1，难度太大了。
陆仁早就想过该怎么回答，准备好了。
“这三名患者都属于晚年发病的男性，没有明确家族史。”
“如果是先天遗传性疾病，很难解释他们为什么在六十岁以后才集中出现症状。”
“所以我们优先考虑造血细胞后天出现的体细胞突变。”
“骨髓细胞空泡提示，异常可能影响细胞内蛋白质处理，UBA1参与泛素化通路，也位于X染色体上。”
“男性只有一条X染色体，一旦部分造血细胞出现异常，更容易表现出疾病。”
“这个判断仍然存在很大的推测成分。”
“我们只是把它列为优先检测目标，结果恰好支持了这个方向。”
这名专家低头看了眼手中的报告，又看了眼陆仁，“你们有没有检测患者的非造血组织？”
“目前没有。”
“那就还不能完全证明这是体细胞突变。”
“对。”陆仁点头，“下一步需要检测口腔黏膜、毛囊或者其他非造血组织进行对照，还要分离不同血细胞，判断突变主要存在于哪一类细胞。”
“功能实验呢？”
“同样没有完成。”
“你们能证明UBA1异常一定造成了这些临床表现吗？”
“现在不能。”
陆仁回答得很干脆。
“目前的证据只能说明，三名患者的共同表现与UBA1同一关键位置的异常高度相关。”
“想要证明因果关系，需要继续寻找病例，扩大样本量，还要进行细胞和动物实验。”
血液科专家继续问道：“所以，你现在仍然认为这是一种新疾病？”
陆仁停顿了一下，“我认为，我们发现了一种可能尚未被认识的疾病，它还没有正式的名字，也没有完整的诊断标准。”
血液科专家摇摇头：“我觉得，现在直接下结论，证据可能不够。”
陆仁早就想到了会有人质疑，只是不紧不慢地说道：“但这些患者以前被分散诊断成几种疾病，始终没有找到共同原因，如今临床表现和基因异常能够被连在一起，这条线值得
本章未完，请点击下一页继续阅读！